赖氨酰羟化酶-3缺陷所致结缔组织紊乱
Connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency
ORPHA:300284疾病
定义
赖氨酸羟化酶-3缺乏所致结缔组织病是一种罕见的遗传性疾病，由赖氨酸羟化酶3（LH3）活性缺乏引起，其特征是多个组织和器官受累，包括骨骼异常（曲棍球棒样足、进行性脊柱侧弯、骨质减少、病理性骨折）、眼部受累（视网膜平、近视、白内障）和头发、指甲和皮肤异常（毛发粗糙、分布异常、皮肤起疱、掌纹减少、指甲发育不良）。患者还表现为宫内发育迟缓、面部畸形（面部轮廓扁平、低位耳、浅眼眶、鼻子短而上翘、嘴角下弯）和关节屈曲挛缩。生长发育迟缓、双侧感音神经性耳聋、脆性膈肌和迟发性自发性血管破裂也有报道。
别名
脆骨-关节挛缩-动脉破裂-听力损失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLOD3 | procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）