一过性婴儿型高甘油三酯血症
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis
ORPHA:300293疾病
定义
暂时性婴儿高甘油三酯血症与肝脂肪变性是一种罕见的遗传性肝病，其特征是巨大的肝肿大，中重度暂时性高甘油三酯血症和肝脂肪变性（随后是纤维化），表现为婴儿期生长发育不良、呕吐、腹部肿大和脂肪肝。随着年龄的增长，血清甘油三酯水平降低或至正常。
别名
短暂性婴儿型高甘油三酯血症伴脂肪肝
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPD1 | glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CREB3L3 | cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）