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伴有环状铁粒母细胞的重度先天性低色素性贫血

Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts

ORPHA:300298疾病

定义

STEAP3/TSAP6相关性铁粒幼细胞性贫血是一种非常罕见的严重、非综合征性低色素性贫血，其特征是输血依赖性低色素性贫血、再生障碍性贫血、铁超载，除红细胞原卟啉升高外，与非综合征性铁粒幼细胞性贫血（见本术语）相似。

别名

重度先天性低色素性铁粒幼细胞性贫血

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
STEAP3STEAP3 metalloreductaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

极常见 99–80%4

  • 贫血 HP:0001903
  • 转铁蛋白饱和度降低 HP:0012464
  • 血清铁蛋白升高 HP:0003281
  • 网织细胞减少症 HP:0001896

常见 79–30%10

  • 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
  • 异形红细胞增多症 HP:0004823
  • 无精症 HP:0000027
  • 红细胞平均体积减低 HP:0025066
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 肝内铁浓度升高 HP:0012465
  • 疲乏 HP:0012378
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 循环铁水平增加 HP:0003452
  • 苍白圈 HP:0000980

偶见 29–5%6

  • 肾上腺功能不全 HP:0000846
  • 牛奶咖啡斑 HP:0000957
  • 红细胞生成异常 HP:0012134
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615234MONDO:0014094ICD-10 D64.0ICD-11 3A72.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）