罕见病知识库 RareSeen

11p15.4微重复综合征

11p15.4 microduplication syndrome

ORPHA:300305疾病

定义

一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是肥胖、全面发育迟缓和智力障碍、面部畸形（一字眉、高弓形眉、大的后旋耳、鼻上翘、人中长而扁平、纵向过咬合和高腭）、大手和四肢肌张力减退。其他特征包括惊厥发作和行为异常。

别名

11p15.4三体

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 18

常见 79–30%6

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249

偶见 29–5%12

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 四肢肌张力低下 HP:0012389
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 巨手 HP:0001176
  • 长人中 HP:0000343
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 肥胖 HP:0001513
  • 过咬合 HP:0011094
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 连眉 HP:0000664

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017580ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.AClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）