先天性白内障-听力损失-严重发育迟缓综合征
Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
ORPHA:300313疾病
定义
先天性白内障-听力损失-重度发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性、致死性神经代谢性疾病，其特征是先天性白内障、感音神经性听力损失、重度精神运动发育迟缓、重度全身性肌张力减退，及中枢神经系统异常（包括小脑和大脑发育不良、髓鞘形成减少、蛛网膜下腔宽），伴血铜和铜蓝蛋白降低。眼球震颤和惊厥发作也有报道。
别名
铜转运障碍所致致命性神经退行性病变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC33A1 | solute carrier family 33 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）