Charcot-Marie-Tooth病2P型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P
ORPHA:300319疾病
定义
2P型夏科-马里-图斯症是一种罕见的遗传性轴索遗传性运动和感觉神经病变，其特征是成年后出现缓慢进行性、偶有不对称的远端肌无力和肌萎缩（主要发生在下肢）、泛模态感觉丧失、四肢和/或躯干肌肉痉挛、高弓足、腱反射不能引出或减弱。步态异常和各种自主神经紊乱，如勃起功能障碍和尿急。
别名
Charcot-Marie-Tooth病2P型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRSAM1 | leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）