肾病综合征-耳聋-胫前表皮大疱性松解症综合征
Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome
ORPHA:300333疾病
定义
肾病综合征-耳聋-大疱性表皮松解综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，其特征是遗传性肾炎导致肾病综合征和终末期肾功能衰竭，伴感音神经性听力损失和胫前皮肤起疱并萎缩。其他报告的表现包括双侧泪道狭窄、牙齿和指甲营养不良、双侧颈肋、单侧肾、远端阴道发育不良和轻型β-地中海贫血引起的贫血。
别名
肾病综合征-听力损失-胫前表皮大疱性松解症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD151 | CD151 molecule (Raph blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）