常染色体遗传系统性红斑狼疮
Autosomal systemic lupus erythematosus
ORPHA:300345疾病
定义
常染色体遗传系统性红斑狼疮是一种罕见的遗传性、多系统性、慢性自身免疫性疾病，其特征是在一个家族中两个或多个成员出现系统性红斑狼疮症状。患者有广泛的临床表现，包括皮肤（蝶形红斑、光敏感）、眼部（干燥性角结膜炎、视网膜病变）、胃肠道（口腔溃疡、腹痛）、心脏（动脉粥样硬化、胸痛）、肺（浆膜炎、胸膜炎）、肌肉骨骼（关节痛、肌痛）、肾（肾炎，血尿）、产科（自然流产增多、新生儿狼疮）、体质（疲劳、食欲不振）和神经精神（情绪和认知障碍）等。
别名
常染色体遗传系统性红斑狼疮
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C4A | complement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Major susceptibility factor in |
| C1QA | complement C1q A chain | Major susceptibility factor in |
| DNASE1L3 | deoxyribonuclease 1L3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| DNASE1 | deoxyribonuclease 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| C1R | complement C1r | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）