PLCG2相关抗体缺陷与免疫失调
PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
ORPHA:300359疾病
定义
PLCG2基因相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫缺乏累及皮肤，其特征是全身暴露于冷空气或蒸发冷却后，而不是接触寒冷物体后，出现早发性冷性荨麻疹。其他免疫异常表现为抗体缺乏，反复感染，自身免疫性疾病和症状性过敏性疾病。
别名
家族性冷型荨麻疹伴普通变异型免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLCG2 | phospholipase C gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）