X连锁肢端巨人症
X-linked acrogigantism
ORPHA:300373疾病
定义
一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是由于垂体混合型生长激素和催乳素细胞腺瘤和/或垂体混合细胞增生而导致的早发性（从 sup 12个月到3年）、快速过度线性生长和体型增大。患者表现为巨人症，可伴肢端肥大症（如面部粗糙、前额突出、牙间隙增大、前突）以及明显的手脚肿大、软组织肿胀、食欲增加和黑色棘皮病。
别名
垂体增生所致婴儿巨人症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
极常见 99–80%5
- 垂体形态异常 HP:0012503
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 循环胰岛素样因子1水平升高 HP:0030269
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 高身材 HP:0000098
常见 79–30%12
- 口服葡萄糖耐量异常 HP:0004924
- 视交叉形态异常 HP:0025163
- 面容粗糙 HP:0000280
- 促甲状腺激素水平降低 HP:0031098
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 多汗症 HP:0000975
- 体重指数增加 HP:0031418
- 垂体腺瘤 HP:0002893
- 多食 HP:0002591
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 打鼾 HP:0025267
- 皮肤增厚 HP:0001072
偶见 29–5%17
- 腹胀 HP:0003270
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 共济失调 HP:0001251
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 尿崩症 HP:0000873
- 牙间隙 HP:0000699
- 垂体增大 HP:0012505
- 头痛 HP:0002315
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 巨手 HP:0001176
- 长足 HP:0001833
- 癫痫发作 HP:0001250
- 视野缺损 HP:0001123
罕见 <4–1%2
- 神经系统异常 HP:0000707
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）