早衰样和马凡氏样外表-脂营养不良综合征
Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
ORPHA:300382疾病
定义
类早衰与马凡综合征样-脂营养不良综合征是一种罕见的全身性疾病，其特征是新生儿早衰面容（与早衰的其他表现无关）伴面部畸形（如大头畸形或脑积水、眼球突出、下斜睑裂、下颌后缩），先天性皮下脂肪组织极度缺乏（乳房和髂骨区除外）和马凡综合征的不完全体征（主要是严重近视、关节伸展过度和细长指(趾)）。与代谢紊乱无关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）