多发性先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 2
ORPHA:300496疾病
定义
多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型是一种罕见的、遗传致死性神经代谢畸形综合征，其特征是多发性多发性先天性心脏（收缩期杂音、房间隔缺损）、泌尿系统（集合管系统重复、膀胱输尿管反流）和中枢神经系统（胼胝体变薄、小脑发育不良）畸形伴新生儿低血压、早发性癫痫性脑病和肌阵挛性惊厥。颅面畸形（枕骨突出，囟门增大，融合额头缝，睑裂上斜，耳轮过度卷曲，鼻梁凹陷，朝天鼻，平颧骨，小口下弯，Pierre-Robin序列征，高腭弓，短颈）和其他表现（关节挛缩，反射亢进，指甲发育不良，发育迟缓）。
别名
多发先天性畸形-肌张力低下-惊厥综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIGA | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）