眼眶疼痛-全身神经纤维瘤-马凡样外表综合征
Painful orbital and systemic neurofibromas-marfanoid habitus syndrome
ORPHA:300501疾病
定义
眼眶疼痛与系统性神经纤维瘤-马凡体型综合征是一种罕见的良性周围神经鞘瘤，其特征是位于眼眶、颅骨、大的脊神经和黏膜中的多发性、疼痛性富含粘蛋白的丛状神经纤维瘤，伴马凡体型、角膜神经增大，先天性神经元迁移异常和面部畸形，包括上睑下垂、突眼、鼻子突出、嘴唇丰满、牙龈增生，及嘴唇、舌下区多发皮下和粘膜下结节。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）