DDOST-先天性糖基化障碍
DDOST-CDG
ORPHA:300536疾病
定义
DDOST基因型先天性糖基化障碍是一种先天性N-连接糖基化病，其特征是生长发育不良、发育迟缓、肌张力低下、斜视和肝功能不全。该病是由 DDOST (1p36.1)基因突变引起。
别名
碳水化合物缺乏型糖蛋白综合症Ir型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDOST | dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%19
- 异常言语模式 HP:0002167
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 便秘 HP:0002019
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 内斜视 HP:0000565
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 口部失用 HP:0007301
- 骨质减少 HP:0000938
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
偶见 29–5%2
- 干性皮肤 HP:0000958
- 脂肪营养不良 HP:0009125
罕见 <4–1%2
- 肾性蛋白尿排泄增高 HP:0012593
- 原发性甲状腺功能减退症 HP:0000832
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）