罕见病知识库 RareSeen

常染色体隐性遗传性婴儿高钙血症

Autosomal recessive infantile hypercalcemia

ORPHA:300547疾病

定义

一种罕见的遗传性磷钙代谢紊乱，其特征是早发性高钙血症、低磷血症、高钙血症、血清甲状旁腺激素降低和肾髓质钙化症，典型表现为生长发育不良、肌张力低下、呕吐、便秘和/或多尿。

别名

家族性婴儿高钙血症伴甲状旁腺激素受抑

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:143880OMIM:616963MONDO:0000212MONDO:212ICD-10 E83.5ICD-11 5C64.5ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）