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TUBB3基因变异所致皮质发育不全伴桥小脑发育不良

Cortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutation

ORPHA:300570疾病

定义

一种罕见的遗传性非综合征性大脑畸形，由异常神经元迁移引起，特征是皮质和桥小脑发育不良，表现为全面发育迟缓、轻度至重度智力障碍、轴向张力减退、斜视、眼球震颤，偶有视神经发育不良。脑成像可见各种畸形，包括额部小脑回、脑回结构紊乱和简单化、基底节畸形和肥大、小脑蚓部发育不良、脑干/胼胝体发育不良和/或嗅球发育不良。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TUBB3tubulin beta 3 class IIIDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 79

必现 100%1

  • 癫痫发作 HP:0001250

极常见 99–80%1

  • 全面发育迟缓 HP:0001263

常见 79–30%27

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 独坐能力延迟 HP:0025336
  • 精细动作发育迟缓 HP:0010862
  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
  • 内斜视 HP:0000565
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 脑干发育不良 HP:0002365
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 行走不能 HP:0002540
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 无脑回畸形 HP:0001339
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 简化脑回模式 HP:0009879
  • 痉挛性共济失调 HP:0002497
  • 痉挛 HP:0001257
  • 斜视 HP:0000486
  • Ⅱ型无脑回畸形 HP:0007260

偶见 29–5%50

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 基底节形态异常 HP:0002134
  • 最佳矫正视力测试异常 HP:0030534
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 眼球扫视运动异常 HP:0000570
  • 丘脑形态异常 HP:0010663
  • 前连合缺如 HP:0030302
  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 先天性眼外肌纤维化 HP:0001491
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 幼儿期社交里程碑发育迟缓 HP:0012434
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 海马回发育不全 HP:0025101
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 抓握反射/握持反射 HP:0030903
  • 高腭 HP:0000218
  • 嗅球发育不全 HP:0040326
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216
  • 失眠 HP:0100785
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 基底节增大 HP:0007048
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 跖内收 HP:0001840
  • 小下颌 HP:0000347
  • 正常压力性脑积水 HP:0002343
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 先天性小头畸形 HP:0011451
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 短足 HP:0001773
  • 小基底神经节 HP:0012697
  • 小手 HP:0200055
  • 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
  • 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
  • 斜颈 HP:0000473
  • 视力丧失 HP:0000572

外部标识与链接

OrphanetOMIM:614039MONDO:0013541GARD:13032ICD-10 Q04.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）