TUBB2B变异所致多小脑回畸形
Polymicrogyria due to TUBB2B mutation
ORPHA:300573疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, complex cerebral cortical malformation characterized by generalized or focal dysgyria (also named polymicrogyria-like cortical dysplasia) or alternatively by microlissencephaly with dysmorphic basal ganglia and dysgenesis of the corpus callosum. Clinical manifestations are variable and include microcephaly, seizures, hypotonia, developmental delay, severe psychomotor delay, ataxia, spastic diplegia or tetraplegia, and ocular abnormalities (strabismus, ptosis or optic atrophy).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TUBB2B | tubulin beta 2B class IIb | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 认知功能损害 HP:0100543
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 多小脑回 HP:0002126
常见 79–30%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%20
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 尾状核形态异常 HP:0002339
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 异常发脾气 HP:0025160
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 第五脑室 HP:0002389
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 基底节发育不良 HP:0025102
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 局灶性发作 HP:0007359
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 偏盲 HP:0012377
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 口部失用 HP:0007301
- 巨脑回 HP:0001302
- 外侧裂周区多小脑回 HP:0012650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%3
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 脑裂畸形 HP:0010636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）