罕见病知识库 RareSeen

少牙畸形-癌症易感综合征

Oligodontia-cancer predisposition syndrome

ORPHA:300576疾病

定义

少牙畸形-癌症易感综合征是一种罕见的遗传性牙病,其特征是先天性六颗或六颗以上恒牙缺失(不包括第三磨牙),患恶性肿瘤风险增高,包括胃肠道息肉、早发性大肠癌和/或乳腺癌。可能与外胚层发育不良(表现为毛发和/或眉毛稀疏)相关。

别名

常染色体显性遗传外胚层发育不良-癌症易感性综合征

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)