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维生素B6依赖性癫痫

Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy

ORPHA:3006疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurometabolic disease characterized by recurrent intractable seizures in the prenatal, neonatal and postnatal period that are resistant to anti-epileptic drugs (AEDs) but that are responsive to pharmacological dosages of pyridoxine (vitamin B6).

别名

维生素B6依赖性癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Disease-causing germline mutation(s) in
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 35

必现 100%1

  • 癫痫发作 HP:0001250

常见 79–30%14

  • EEG伴爆发抑制 HP:0010851
  • 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
  • 早发性失神发作 HP:0011152
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 胎儿窘迫 HP:0025116
  • 清醒状态局灶性运动癫痫发作 HP:0020217
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 易激惹 HP:0000737
  • 低APGAR评分 HP:0030917
  • 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 产前胎动异常 HP:0001557
  • 癫痫持续状态 HP:0002133

偶见 29–5%18

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 失张力癫痫发作 HP:0010819
  • 脑萎缩 HP:0012444
  • 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
  • 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
  • 脑电图，伴广泛性尖慢波 HP:0011199
  • 小脑延髓池扩大 HP:0002280
  • 癫痫性痉挛 HP:0011097
  • 面部表情痛苦 HP:0000273
  • 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
  • 高度失律 HP:0002521
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 羊水污染、羊水混浊 HP:0012420
  • 多灶性痫样放电 HP:0010841
  • 新生儿窒息 HP:0012768
  • 坐立不安 HP:0000711
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704

罕见 <4–1%2

  • 低血糖 HP:0001943
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128

外部标识与链接

OrphanetOMIM:266100OMIM:617290MONDO:0009945GARD:9298ICD-10 G40.8ICD-11 8A61.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）