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青少年肌萎缩侧索硬化症

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

ORPHA:300605疾病

定义

青少年肌萎缩侧索硬化症（JALS）是一种非常罕见的重度运动神经元病变，其特征是进行性上下运动神经元变性，导致面部痉挛、构音障碍和步态障碍，在25岁前发病。

别名

青少年Lou Gehrig病

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、多基因/多因素、X 连锁显性、X 连锁隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 14

基因名称关联类型
SORDsorbitol dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) in
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Disease-causing germline mutation(s) in
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDisease-causing germline mutation(s) in
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Disease-causing germline mutation(s) in
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BDisease-causing germline mutation(s) in
ERLIN1ER lipid raft associated 1Disease-causing germline mutation(s) in
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Disease-causing germline mutation(s) in
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDisease-causing germline mutation(s) in
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
FUSFUS RNA binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in
SIGMAR1sigma non-opioid intracellular receptor 1Disease-causing germline mutation(s) in
TARDBPTAR DNA binding proteinDisease-causing germline mutation(s) in
UBQLN2ubiquilin 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 46

极常见 99–80%6

  • 肌萎缩侧索硬化 HP:0007354
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 肌无力 HP:0001324
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 上肢痉挛 HP:0006986

常见 79–30%15

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 臂肌张力障碍 HP:0031960
  • 反射活跃 HP:0001348
  • 球部体征 HP:0002483
  • 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
  • 上肢关节挛缩 HP:0100360
  • 学步晚 HP:0031936
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 步态异常 HP:0001288
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 行走不能 HP:0002540
  • 下肢关节挛缩 HP:0005750
  • 肌纤维萎缩 HP:0100295
  • 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264

偶见 29–5%25

  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 构音障碍 HP:0002425
  • 共济失调 HP:0001251
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 轴向肌张力障碍 HP:0002530
  • 恶病质 HP:0004326
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 阵挛 HP:0002169
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 点头 HP:0002599
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 颈屈肌无力 HP:0003722
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 角弓反张 HP:0002179
  • 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 近端肌肉无力 HP:0003701
  • 颈后倾 HP:0002544
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 核上性凝视麻痹 HP:0000605
  • 脚尖步 HP:0030051
  • 尿失禁 HP:0000020

外部标识与链接

OrphanetOMIM:205100OMIM:300857OMIM:602099MONDO:0017593GARD:11901ICD-10 G12.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）