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LMNA基因突变所致家族性扩张型心肌病伴传导阻滞

Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation

ORPHA:300751疾病

定义

LMNA基因突变所致家族性扩张型心肌病伴传导缺陷是一种罕见的家族性扩张型心肌病，其特征是左心室增大和/或收缩功能减退，并伴明显传导系统疾病和/或心律失常，包括缓慢心律失常，室上性或室性心律失常。常在成年早期到中期发病。可发生心源性猝死，可能为此病症状。在某些病例中，与骨骼肌病和血清肌酸激酶升高有关。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
LMNAlamin A/CDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%2

  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 扩张型心肌病 HP:0001644

常见 79–30%6

  • 左心室功能异常 HP:0005162
  • 心肌形态异常 HP:0001637
  • 心房纤颤 HP:0005110
  • 脂肪营养不良 HP:0009125
  • 心脏性猝死 HP:0001645
  • 晕厥 HP:0001279

偶见 29–5%9

  • 淋巴细胞生理异常 HP:0031409
  • 心房扑动 HP:0004749
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 心脏传导阻滞 HP:0012722
  • 肌营养不良 HP:0003560
  • 心包积液 HP:0001698
  • 窦房传导阻滞 HP:0012723
  • 室上性心动过速 HP:0004755
  • 室性心律失常 HP:0004308

外部标识与链接

OrphanetOMIM:115200MONDO:0007269MONDO:7269ICD-10 I42.0ICD-11 BC43.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）