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丙酮酸羧化酶缺乏

Pyruvate carboxylase deficiency

ORPHA:3008疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Pyruvate carboxylase (PC) deficiency is a rare neurometabolic disorder characterized by metabolic acidosis, failure to thrive, developmental delay, and recurrent seizures at an early age in severely affected patients.

别名

丙酮酸羧化酶缺乏所致Leigh坏死性脑病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
PCpyruvate carboxylaseORPHA:353308

临床表型 70

极常见 99–80%3

  • 乳酸/丙酮酸比例升高 HP:0032653
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128

常见 79–30%26

  • 脑脊液丙酮酸家族氨基酸浓度异常 HP:0500231
  • 脑脊液谷氨酰胺浓度降低 HP:0500198
  • 磁共振波谱大脑胆碱水平升高 HP:0012706
  • 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
  • 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 高氨血症 HP:0001987
  • 高谷氨酸血症 HP:0500149
  • 高酮血症 HP:0410175
  • 高赖氨酸血症 HP:0002161
  • 高脯氨酸血症 HP:0008358
  • 高牛磺酸血症 HP:0500181
  • 低谷氨酰胺血症 HP:0500147
  • 脑脊液丙氨酸浓度升高 HP:0500233
  • 脑脊液瓜氨酸浓度升高 HP:0500246
  • 脑脊液谷氨酸浓度升高 HP:0500200
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
  • 尾状核乳酸水平升高 HP:0012644
  • 血清丙酮酸增高 HP:0003542
  • 乳酸血症 HP:0003648
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平降低 HP:0012708
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%39

  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 锥体束征 HP:0007256
  • 异常发脾气 HP:0025160
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 厌食症 HP:0002039
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 共济失调 HP:0001251
  • 基底节胶质细胞增生 HP:0006999
  • 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
  • 小脑胶质细胞增生 HP:0012698
  • 脑白质萎缩 HP:0012762
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 脱水 HP:0001944
  • 独坐能力延迟 HP:0025336
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 日间睡眠增多 HP:0001262
  • 全面性阵挛性发作 HP:0011169
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 高血糖 HP:0003074
  • MRI脑白质高信号 HP:0030890
  • 高钠血症 HP:0003228
  • 低血糖 HP:0001943
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 脑室周围囊肿 HP:0007109
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 减少目光接触 HP:0000817
  • 室管膜下囊肿 HP:0002416
  • 呼吸过速 HP:0002789
  • 脚尖步 HP:0030051
  • 震颤 HP:0001337
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%2

  • 昏迷 HP:0001259
  • 反复用手拍打 HP:0100023

外部标识与链接

OrphanetOMIM:266150MONDO:0009949GARD:7512ICD-10 E74.4ICD-11 5C53.03ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）