痉挛性四肢麻痹-色素性视网膜炎-智力障碍综合征
Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
ORPHA:3011疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by the association of nonprogressive spastic quadriparesis, retinitis pigmentosa, intellectual disability, and variable deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1976.
别名
痉挛性四肢瘫-色素性视网膜炎-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
常见 79–30%5
- 发育倒退 HP:0002376
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 视力严重下降 HP:0001141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）