无桡骨-肛门生殖器畸形综合征
Absent radius-anogenital anomalies syndrome
ORPHA:3016疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic limb reduction defects syndrome characterized by bilateral radial aplasia/hypoplasia manifesting with absent/short forearms in association with anogenital abnormalities (e.g. hypospadias or imperforate anus). Additional features reported include hydrocephalus and absent preaxial digits. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%5
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 脑积水 HP:0000238
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 羊水过少 HP:0001562
常见 79–30%4
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 会阴瘘 HP:0004871
- 直肠闭锁 HP:0025023
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）