Ramon 综合征
Ramon syndrome
ORPHA:3019疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, primary bone dysplasia syndrome characterized by bilateral, painless swelling of the face extending from the mandible to the inferior orbital margins (cherubism), epilepsy, gingival fibromatosis (possibly obscuring teeth), and intellectual disability. Other associated variable features include hypertrichosis, stunted growth, juvenile rheumatoid arthritis, and development of ocular abnormalities (e.g. pigmentary retinopathy, optic disc pallor, Axenfeld anomaly). Radiological images typically show bilateral multifocal radiolucency involving the body, angle and ramus of the mandible and coronoid process.
别名
巨颌症-牙龈纤维瘤病-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELMO2 | engulfment and cell motility 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%7
- 发育迟滞 HP:0001508
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 智力障碍 HP:0001249
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 骨质溶解 HP:0002797
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%3
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 全身性多毛症 HP:0002230
偶见 29–5%7
- 前房形态异常 HP:0000593
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 糖尿病 HP:0000819
- 角化过度 HP:0000962
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）