表皮发育不良
Inherited epidermodysplasia verruciformis
ORPHA:302疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Epidermodysplasia verruciformis (EV) is a rare inherited genodermatosis characterized by chronic infection with human papillomavirus (HPV) leading to polymorphous cutaneous lesions and high risk of developing non melanoma skin cancer.
别名
Lutz-Lewandowsky疣状表皮发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMC6 | transmembrane channel like 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TMC8 | transmembrane channel like 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| CIB1 | calcium and integrin binding 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IL7 | interleukin 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%7
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 丘疹 HP:0200034
- 脓疱 HP:0200039
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 疣 HP:0200043
常见 79–30%2
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
偶见 29–5%2
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
外部标识与链接
OrphanetOMIM:226400OMIM:305350OMIM:618231MONDO:0009176GARD:6357ICD-10 B07ICD-11 1E83ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）