RAPADILINO综合征
RAPADILINO syndrome
ORPHA:3021疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies characterized by distinctive signs and facial associated features from which the acronym RAPADILINO is made: RA for radial ray defect, PA for patellae hypoplasia/aplasia and cleft or highly arched palate, DI for diarrhea and dislocated joints, LI for little size and limb malformations, NO for long, slender nose and normal intelligence.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RECQL4 | RecQ like helicase 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%9
- 肢体异常 HP:0040064
- 髌骨发育不良/发育不全 HP:0006498
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 腭裂 HP:0000175
- 腹泻 HP:0002014
- 喂养困难 HP:0011968
- 高腭 HP:0000218
- 鼻细长 HP:0000417
偶见 29–5%2
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
排除 0%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 皮肤异色症 HP:0001029
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）