外耳道闭锁-垂直距骨-器官间距过远综合征
External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
ORPHA:3023疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the triad: congenital, bilateral, symmetrical, subtotal, external auditory canal atresia, bilateral vertical talus and increased interocular distance.
别名
Rasmussen-Johnsen-Thomsen综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用、未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 外耳道闭锁 HP:0000413
常见 79–30%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
偶见 29–5%2
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）