尾部退化综合征
Caudal regression syndrome
ORPHA:3027疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation of the lower spinal segments characterized by a high truncated conus with either aplasia or hypoplasia of the sacrum and lumbar spine. Coexisting malformations of gastrointestinal, genitourinary, skeletal, nervous system are commonly described.
别名
骶骨退化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Australia）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VANGL1 | VANGL planar cell polarity protein 1 | Major susceptibility factor in |
| FUZ | fuzzy planar cell polarity protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%9
- 椎体分节和融合异常 HP:0005640
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 髂骨翼形态异常 HP:0011867
- 骶骨发育不良/发育不全 HP:0008517
- 大便失禁 HP:0002607
- 肌量减少 HP:0003199
- 椎体发育不良 HP:0008479
- 冲动 HP:0100710
- 母体糖尿病 HP:0009800
常见 79–30%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 输尿管异常 HP:0000069
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 异位肾 HP:0000086
- 关节僵硬 HP:0001387
- 腱反射减低 HP:0001315
- 肾缺如 HP:0000104
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 输尿管重复 HP:0000073
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
偶见 29–5%9
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 隐睾 HP:0000028
- 高血压 HP:0000822
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 口面裂 HP:0000202
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）