NPHP3相关性梅克尔样综合征
NPHP3-related Meckel-like syndrome
ORPHA:3032疾病
定义 英文原文（暂无中文）
NPHP3-related Meckel-like syndrome is a rare, genetic, syndromic renal malformation characterized by cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis, and absence of polydactyly.
别名
肾-肝-胰腺发育不良- Dandy-Walker囊肿综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPHP3 | nephrocystin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾发育不良 HP:0000110
常见 79–30%7
- 胆道形态异常 HP:0012440
- 肝实质形态异常 HP:0030146
- 胰腺异常 HP:0001732
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 羊水过少 HP:0001562
- 羊水过多 HP:0001561
- 肺发育不良 HP:0002089
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）