肾小管发育不全
Renal tubular dysgenesis
ORPHA:3033疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of the fetus characterized by absent or poorly developed proximal tubules of the kidneys, persistent oligohydramnios, leading to Potter sequence (facial dysmorphism with large and flat, low-set ears, lung hypoplasia, arthrogryposis and limb positioning defects), and skull ossification defects.
别名
原发性肾小管综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 产前
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACE | angiotensin I converting enzyme | ORPHA:97369 |
| AGT | angiotensinogen | ORPHA:97369 |
| AGTR1 | angiotensin II receptor type 1 | ORPHA:97369 |
| REN | renin | ORPHA:97369 |
临床表型 13
极常见 99–80%8
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 近端肾小管病 HP:0000114
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肾小管发育不全 HP:0008660
偶见 29–5%5
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾病 HP:0000112
- 羊水过少 HP:0001562
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）