生长延迟-脑积水-肺发育不全综合征
Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
ORPHA:3035疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Growth delay - hydrocephaly - lung hypoplasia, also named Game-Friedman-Paradice syndrome, is a rare developmental disorder described in 4 sibs so far and characterized by delayed fetal growth, hydrocephaly with patent aqueduct of Sylvius, underdeveloped lungs and various other anomalies such as small jaw, intestinal malrotation, omphalocele, shortness of lower limbs, bowed tibias and foot deformities.
别名
Game-Friedman-Paradice综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%10
- 下肢异常 HP:0002814
- 中脑导水管狭窄 HP:0002410
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下肢发育不良 HP:0009816
- 小下颌 HP:0000347
- 脐膨出 HP:0001539
- 肺发育不良 HP:0002089
- 桡骨弯曲 HP:0002986
偶见 29–5%7
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 脑钙化 HP:0002514
- 脾肿大 HP:0001744
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）