言语迟缓-面部不对称-斜视-耳垂褶综合征
Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome
ORPHA:3038疾病
定义 英文原文（暂无中文）
This syndrome is extremely rare and is characterized by delayed speech development, mild facial asymmetry, strabismus and transverse ear lobe creases.
别名
Mehes综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%9
- 耳垂前襞 HP:0009908
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 外斜视 HP:0000577
- 面部不对称 HP:0000324
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 单侧睑裂狭小 HP:0007946
常见 79–30%4
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
偶见 29–5%1
- 鼻孔前翻 HP:0000463
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）