孤立型胆道闭锁
Isolated biliary atresia
ORPHA:30391疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, biliary tract disease characterized by progressive obliterative cholangiopathy of the intra- and extrahepatic bile ducts, occuring in the embryonic/ perinatal period, leading to severe and persistent neonatal jaundice and acholic stool.
别名
孤立型胆管闭锁
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Australia）
临床表型 28
极常见 99–80%3
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 发育迟滞 HP:0001508
- 黄疸 HP:0000952
常见 79–30%13
- 无胆色大便 HP:0011985
- 胆囊闭锁 HP:0011984
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 深黄色尿液 HP:0040321
- 肝功能下降 HP:0001410
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- γ-谷氨酰转移酶活性增高 HP:0030948
- 脂肪吸收障碍 HP:0002630
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 严重生长障碍 HP:0001525
偶见 29–5%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 胆管增生 HP:0001408
- 肝硬化 HP:0001394
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 门静脉周围纤维化 HP:0001405
- 瘙痒 HP:0000989
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%1
- 睑黄瘤 HP:0001114
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）