单纯型大疱性表皮松解症
Epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:304疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of hereditary epidermolysis bullosa (HEB) disorders characterized by skin fragility resulting in intraepidermal blisters and erosions that occur either spontaneously or after physical trauma.
别名
EEB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CD151 | CD151 molecule (Raph blood group) | ORPHA:300333 |
| DSP | desmoplakin | ORPHA:158687 |
| DST | dystonin | ORPHA:412181 |
| EXPH5 | exophilin 5 | ORPHA:412189 |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | ORPHA:158684 |
| JUP | junction plakoglobin | ORPHA:158687 |
| KLHL24 | kelch like family member 24 | ORPHA:508529 |
| KRT14 | keratin 14 | ORPHA:79399 |
| KRT5 | keratin 5 | ORPHA:79399 |
| PLEC | plectin | ORPHA:79401 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）