智力障碍-秃顶-髌骨脱臼-肢端过小症综合征
Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
ORPHA:3041疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterised by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.
别名
Scholte-Begeer-van Essen综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 54
极常见 99–80%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 早期秃发 HP:0002234
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 前额秃发 HP:0002292
- 额头高 HP:0000348
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下红唇薄 HP:0000233
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%15
- 蓝色虹膜 HP:0000635
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 肌量减少 HP:0003199
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 小阴茎 HP:0000054
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 髌骨半脱位 HP:0010499
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 癫痫发作 HP:0001250
- 薄上唇红 HP:0000219
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%28
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 第四、五脚趾并趾 HP:0004692
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 长头畸形 HP:0000268
- 辨距不良 HP:0001310
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 指/趾屈曲挛缩 HP:0030044
- 手部震颤 HP:0002378
- 高腭 HP:0000218
- 指间关节过伸 HP:0001187
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 婴儿期腰椎后凸 HP:0008414
- 跖内收 HP:0001840
- 面中部后缩 HP:0011800
- 高弓足 HP:0001761
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 自残 HP:0000742
- 人中短 HP:0000322
- 短趾 HP:0001831
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
- 躯干性肥胖 HP:0001956
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）