智力障碍-畸形-性腺功能减退--糖尿病综合征
Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome
ORPHA:3044疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%16
- 面部形状异常 HP:0001999
- 鼻翼裂 HP:0003191
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
- 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
- 类无睾者习性 HP:0003782
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长脸 HP:0000276
- 下颌前突 HP:0000303
- 鼻基狭窄 HP:0012809
- 阴毛稀疏 HP:0002225
- 1型糖尿病 HP:0100651
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%3
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
偶见 29–5%3
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 骨盆带肌萎缩 HP:0008988
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）