交界型大疱性表皮松解症
Junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:305疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A group of inherited epidermolysis bullosa characterized by involvement of the skin and mucous membranes, and is defined by the formation of blistering lesions between the epidermis and the dermis at the lamina lucida level of the cutaneous basement membrane zone and by healing of lesions with atrophy and/or exuberant granulation tissue formation.
别名
萎缩性大疱性表皮松解症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| COL17A1 | collagen type XVII alpha 1 chain | ORPHA:79406 |
| ITGA3 | integrin subunit alpha 3 | ORPHA:306504 |
| ITGA6 | integrin subunit alpha 6 | ORPHA:79403 |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | ORPHA:79403 |
| LAMA3 | laminin subunit alpha 3 | ORPHA:79404 |
| LAMB3 | laminin subunit beta 3 | ORPHA:79404 |
| LAMC2 | laminin subunit gamma 2 | ORPHA:79404 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）