智力障碍-毛发稀疏-肢端短小综合征
Nicolaides-Baraitser syndrome
ORPHA:3051疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by short stature, sparse hair, characteristic coarse face, brachydactyly with prominent interphalangeal joints, seizures and intellectual disability. Facial characteristics include triangular shaped face, dense and prominent eyelashes, rounded premaxilla, broad nasal base, thick alae nasi, upturned nasal tip, broad philtrum, thin upper vermilion, thick and everted lower vermilion and wide mouth.
别名
Nicolaides-Baraitser 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCA2 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%22
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 脱发 HP:0001596
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 失语症 HP:0002381
- 短指（趾） HP:0001156
- 模仿性言语 HP:0010529
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 腭高而窄 HP:0002705
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节脱位 HP:0001373
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 缄默症 HP:0002300
- 短掌 HP:0004279
- 人中扁平 HP:0000319
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 下红唇薄 HP:0000233
- 三角脸 HP:0000325
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%22
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 手指形态异常 HP:0001167
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 末节指骨变宽 HP:0009836
- 杵状趾 HP:0100760
- 隐睾 HP:0000028
- 睫毛卷翘 HP:0007665
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 失神发作 HP:0002121
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 长睫毛 HP:0000527
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 短睑裂 HP:0012745
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 疝 HP:0100790
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）