X连锁智力障碍-性腺功能减退-鱼鳞病-肥胖-身材矮小综合征
X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
ORPHA:3055疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability associated with short stature, obesity, primary hypogonadism and an ichthyosiform skin condition. There have been no further descriptions in the literature since 1982.
别名
Young-Hughes综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%13
- 声音异常 HP:0001608
- 睾丸发育不全/发育不良 HP:0010468
- 非典型行为 HP:0000708
- 隐睾 HP:0000028
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 智力障碍 HP:0001249
- 肥胖 HP:0001513
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%1
- 鱼鳞病 HP:0008064
偶见 29–5%4
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 腹壁疝 HP:0004299
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）