单胺氧化酶A缺乏
Monoamine oxidase A deficiency
ORPHA:3057疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Monoamine oxidase-A deficiency is a very rare recessive X-linked biogenic amine metabolism disorder characterized clinically by mild intellectual deficit, impulsive aggressiveness, and sometimes violent behavior and presenting from childhood.
别名
Brunner综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAOA | monoamine oxidase A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）