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良性家族性婴幼儿癫痫

Self-limited infantile epilepsy

ORPHA:306疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic epilepsy syndrome characterized by repeated brief focal seizures occurring between 3 and 20 months of age, typically peaking around 6 months.

别名

良性家族性婴儿惊厥

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
婴儿期
患病率
1-5 / 10 000（United Kingdom）

相关基因 5

基因名称关联类型
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Disease-causing germline mutation(s) in
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Disease-causing germline mutation(s) in
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Disease-causing germline mutation(s) in
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 34

极常见 99–80%2

  • 新生儿癫痫发作 HP:0032807
  • 发作间期正常脑电图 HP:0002372

常见 79–30%17

  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 局灶性阵挛性发作 HP:0002266
  • 意识受损的局灶性自动运动发作 HP:0032755
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
  • 局灶性强直发作 HP:0011167
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 全面性阵挛性发作 HP:0011169
  • 全面性强直发作 HP:0010818
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 发作性运动障碍 HP:0007166
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%10

  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 复杂性高热惊厥 HP:0011172
  • 紫绀 HP:0000961
  • 癫痫先兆体验 HP:0012002
  • 眼睑肌阵挛发作 HP:0032678
  • 局灶性点头样自动症发作 HP:0032906
  • 失神发作 HP:0002121
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肢体肌阵挛 HP:0045084
  • 新生儿电-临床动作停止发作 HP:0032823

罕见 <4–1%3

  • 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
  • 单纯型热性惊厥 HP:0011171
  • 癫痫持续状态 HP:0002133

排除 0%2

  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 精神运动性恶化 HP:0002361

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601764OMIM:602066OMIM:605751MONDO:0017615GARD:857ICD-10 G40.3ICD-11 8A61.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）