X连锁智力障碍，Snyder亚型
X-linked intellectual disability, Snyder type
ORPHA:3063疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked intellectual disability, Snyder type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by hypotonia, asthenic build with diminished muscle mass, severe generalized psychomotor delay, unsteady gait and moderate to severe intellectual disability, as well as a long, thin, asymmetrical face with prominent lower lip, long fingers and toes and nasal, dysarthric or absent speech. Bone abnormalities (e.g., osteoporosis, kyphoscoliosis, fractures, joint contractures) are also characteristic. Myoclonic, or myoclonic-like, seizures and renal abnormalities have been associated in some patients.
别名
Snyder-Robinson综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMS | spermine synthase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 66
极常见 99–80%1
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
常见 79–30%15
- 细长指(趾) HP:0001166
- 腭裂 HP:0000175
- 肌量减少 HP:0003199
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长脸 HP:0000276
- 长脚趾 HP:0010511
- 脸狭窄 HP:0000275
- 骨质疏松 HP:0000939
- 修长趾 HP:0011308
- 厚下红唇 HP:0000179
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%31
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言缺失 HP:0001344
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 耳朵不对称 HP:0010722
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 站立困难 HP:0003698
- 脑电图异常 HP:0002353
- 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 行走不能 HP:0002540
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 不自主运动 HP:0004305
- 低位耳 HP:0000369
- 肌阵挛 HP:0001336
- 小口畸形 HP:0000160
- 斑片状色素减退和色素沉着 HP:0007509
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 复发性骨折 HP:0002757
- 人中扁平 HP:0000319
- 疏眉 HP:0045075
- 连眉 HP:0000664
- 睾丸萎缩 HP:0000029
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 蹼颈 HP:0000465
罕见 <4–1%19
- 睾丸间质细胞异常 HP:0010789
- 短头畸形 HP:0000248
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 脑水肿 HP:0002181
- 杯状耳 HP:0000378
- 异位肾 HP:0000086
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 高度近视 HP:0011003
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 下颌前突 HP:0000303
- 巨脑 HP:0001355
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 眼球突出 HP:0000520
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小耳垂 HP:0000385
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）