PTEN错构瘤肿瘤综合征
PTEN hamartoma tumor syndrome
ORPHA:306498疾病
定义
PTEN错构瘤综合征（PHTS）是一组临床表现异质性疾病，由PTEN基因突变和所有3个生殖细胞层的衍生物参与，表现为错构瘤、过度生长和肿瘤形成。目前，临床诊断的亚型有Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、变形杆菌和变形杆菌样综合征以及Solaman综合征（见这些术语）。
别名
PTEN错构瘤肿瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AKT1 | AKT serine/threonine kinase 1 | ORPHA:744 |
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | ORPHA:109 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）