先天性间质性肺病肾病综合征并发大疱性表皮松解症
Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome
ORPHA:306504疾病
定义
先天性肾病综合征-间质性肺病-大疱性表皮松解综合征是一种在生后几个月发展、危及生命的多器官疾病，肾病表现为呼吸窘迫和蛋白尿，导致重度间质性肺病和肾功能衰竭。部分患者可有皮肤改变，从起疱和皮肤糜烂到大疱性表皮松解症，伴趾甲营养不良和头发稀疏。
别名
交界性大疱性表皮松解症征累及呼吸道和肾脏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITGA3 | integrin subunit alpha 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）