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常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 48

ORPHA:306511疾病

定义

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型是遗传性痉挛性截瘫的一种形式，常表现为缓慢进行性痉挛性截瘫伴尿失禁，起病于成年中后期。表型复杂，报道有认知障碍，感觉运动性多发性神经病，共济失调和帕金森综合征，及薄胼胝体和白质病变（磁共振所见）。

别名

痉挛性截瘫48型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 19

极常见 99–80%2

  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020

常见 79–30%13

  • 颈椎异常 HP:0003319
  • 共济失调 HP:0001251
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • MRI脑白质高信号 HP:0030890
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 痉挛步态 HP:0002064
  • 膀胱括约肌功能障碍 HP:0002839
  • 尿失禁 HP:0000020

偶见 29–5%4

  • 宽基步态 HP:0002136
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 视网膜病变 HP:0000488

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613647MONDO:0013342GARD:17378ICD-10 G11.4ICD-11 8B44.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）