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家族性原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症

Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

ORPHA:306516疾病

定义

家族原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）是一种家族性原发性低镁血症（FPH，见本术语），其特征是肾镁（Mg）和钙（Ca）消耗、肾钙质沉着、肾功能衰竭，部分病例可有严重眼部损害。FHHNC分为两种亚型：FHHNC伴严重眼部受累（FHNCOI）和无严重眼部受累（FHHHNC）（见这些术语）。

别名

Michellis-Castrillo综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CLDN16claudin 16ORPHA:31043
CLDN19claudin 19ORPHA:2196

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017624ICD-10 E83.4ICD-11 5C64.41ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）