孤立性遗传性先天性面瘫
Isolated hereditary congenital facial paralysis
ORPHA:306527疾病
定义
孤立性遗传性先天性面瘫（IHCFP）是一种极为罕见的神经系统疾病，由面神经核和/或颅神经发育不良引起的，至今仅报道10个以下家系。表现为非进行性、孤立性、单侧或双侧、对称或不对称性面神经麻痹。面神经分支受累程度不等。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）