先天性遗传性面瘫伴可变听力损失综合征
Congenital hereditary facial paralysis-variable hearing loss syndrome
ORPHA:306530疾病
定义
先天性遗传性面瘫-可变听力损失综合征 是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征为双侧面瘫伴面具脸、感音神经性听力损失和畸形（面中部后缩、低位耳）和斜视。
别名
先天性遗传性面瘫伴可变听力损失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HOXB1 | homeobox B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）