额鼻发育不良-重度小眼畸形-重度面裂综合征
Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome
ORPHA:306542疾病
定义
额鼻发育不良-重度小眼畸形-严重面裂是一种罕见的遗传性口面部裂畸形综合征，其特征是重度额鼻发育不良，伴有完全性腭裂、面部裂、极度小眼畸形和斜视，常伴有眼睑缺损、睫毛/眉毛稀疏或缺失，鼻梁较宽，鼻翼发育不良，低位耳，耳后旋耳，骶骨区尾部附属物。
别名
ALX1基因相关额鼻发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX1 | ALX homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
常见 79–30%25
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 额窦发育不良/发育不全 HP:0009119
- 鼻裂 HP:0011803
- 短指（趾） HP:0001156
- 手指弯曲 HP:0100490
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼睑缺损 HP:0000625
- Tessier裂 HP:0002006
- 指弯曲 HP:0040019
- 眼距过宽 HP:0000316
- 额骨发育不全 HP:0005466
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 小眼症 HP:0000568
- 胸肌发育不全/发育不良 HP:0005258
- 后旋耳 HP:0000358
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 上睑下垂 HP:0000508
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 美人尖 HP:0000349
偶见 29–5%4
- 隐性颅裂 HP:0004423
- 智力障碍 HP:0001249
- 胼胝体周围脂肪瘤 HP:0006931
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）